blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 


Genetikkportalen

Dette er den nye portalsiden som i løpet av høsten 2018 vil inneholde alle norske genpanel som er basert på NGS (Next Generation Sequencing). Se NGS genpanel i hovedmenyen.

Hvilke analyser finnes i portalen?

På disse nettsidene kan du få oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge. Her presenteres DNA, RNA- og kromosomanalyser (kopitallsanalyser) for

  1. Arvelige mendelske sykdommer, inkludert syndromer
  2. Kreftceller – cancercytogenetikk / molekylær patologi
  3. Farmakogenetikk

NB: Større genpanel som er basert på ny sekvenseringsteknologi (NGS) finner du ikke alltid under menypunktet "Indikasjoner", klikk på "NGS genpanel" i horisontalmenyen for å se disse. Finn info om laboratorium og rekvisisjonsskjema for testen du ønsker Du finner informasjon om hvilke laboratorier som utfører en gitt test, og du finner lenke til deres rekvisisjonsskjema. Du kan også se hele analyserepertoaret til et laboratorium hvis du ønsker det, se link til laboratorier i horisontalmenyen. Bruke "mouseover" på kortnavnene så ser du laboratoriene sine fulle navn. Alle genpanel (NGS, dypsekvensering) som tilbys finnes under et eget menypunkt (se horisontalmenyen, NGS-genpanel). Enkelte norske laboratorier kan gjøre skreddersydde analyser på forespørsel, og det kan derfor være lurt å undersøke dette før du evt kan bruke lenkene til utenlandske nettportaler og søke videre etter en test dersom den ikke er tilgjengelig i Norge.

Spesifikk eller bred test for en mistenkt diagnose? Med et stadig økende tilbud om brede gentester som global kopitallsanalyse og store genpanel som er basert på «next generation sequencing»-NGS, så kan det være vanskelig å vite hvilken test man skal rekvirere for en gitt problemstilling. Det er ikke slik at de brede testene alltid er best. Følgende hovedregler kan være nyttige:

  1. Rekvirer den mest spesifikke testen du finner dersom det er god grunn til å mistenke en bestemt klinisk diagnose. Sanger-sekvenseringtest fremfor et NGS-genpanel f.eks. Dermed reduseres sannsynligheten for usikre eller falskt positive funn. Det er alltid lurt å søke på en spesifikk indikasjon eller et spesifikt gen først, fordi:
  2. NGS-baserte genpanel oppdager IKKE alle typer genfeil. Eksempler:
    1. Nevrologiske sykdommer som skyldes en type genfeil som kalles triplettekspansjoner krever såkalt fragmentanalyse for å påvises (f.eks: dystrophia myotonica type 1, Huntington sykdom).
    2. Kopitallsvarianter (større delesjoner og duplikasjoner). Disse oppdages ved globale (SNP-matrise eller array-CGH) eller spesifikke (MLPA) kopitallsanalyser.  Ved tilstander som Duchenne muskeldystrofi eller Charcot Marie Tooth type 1, så må man uansett rekvirere kopitallsanalyse først (spesifikk MLPA-test), før  Sangersekvensering eller evt genpanel. 
  3. Dersom du har flere differensialdiagnoser for pasientens tilstand og/eller tilstanden hører til en sykdomsgruppe med stor grad av fenotypisk og genotypisk overlapp, så er genpanel et godt alternativ. Cilopatier, psykisk utviklingshemming av moderat til alvorlig grad, og arvelige former for aortadisseksjon er eksempler på tilstander som kan skyldes feil i mange gener.
  4. Det er restriksjoner på hvem som kan rekvirere visse gentester. Fordi det er en spesialistoppgave å vurdere hvem som bør få noen av de mer avanserte testtilbudene, og fordi den fenotypiske beskrivelsen av pasienten må ligge på spesialistnivå (f eks resultater av EEG eller nevrofysoiologiske undersøkelser).
  5. Laboratoriet trenger gode og relevante kliniske opplysninger for å utføre en test. I beskrivelsen av genpanel f.eks er det oftest oppgitt hva som kreves for at analysen skal utføres. Les dette nøye! Du vil i noen tilfeller oppleve at laboratoriet ber deg om å sende inn ny rekvisisjon med flere opplysninger for at de skal utføre testen. Spesielt ved brede genetiske analyser så risikerer man feiltolkninger dersom laboratoriet har mangelfulle kliniske data om pasienten, samt at vi bruker unødig mye tid på å tolke irrelevante sjeldne varianter.
  6. Trenger du hjelp, ta kontakt med relevant laboratorium.

 


Les mer...

blank
-
Nyheter
 
aktuelt
  Invitasjon til Nasjonalt fagmøte i genetikk  
-

Oslo 14-15. November 2018

Les mer...   
   
- Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser  
  SH-TEL utfører nå panelet NGS-Arthrogrypose-distal knyttet til Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser.
Les mer...

 
 
- Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser  
  SH-TEL utfører nå panelet NGS-Arthrogrypose-UTV knyttet til Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser.
Les mer...

 
 
- Nevrologiske sykdommer  
  SH-TEL utfører nå panelet NGS-Arvelig perifer nevropati-CNV knyttet til Nevrologiske sykdommer.
Les mer...

 
 
- Nevrologiske sykdommer  
  SH-TEL utfører nå panelet NGS-HSP-CNV knyttet til Nevrologiske sykdommer.
Les mer...

 
 
- Laktoseintoleranse  
  HUS-MBF utfører nå Sekvensvarianter/ mutasjoner på LCT, knyttet til Laktoseintoleranse (Gastrointestinale lidelser).
Les mer...

 
 
- Laktoseintoleranse  
  HUS-MBF utfører nå Sekvensvarianter/ mutasjoner på LCT, knyttet til Laktoseintoleranse (Gastrointestinale lidelser).
Les mer...

 
 
- Lærevansker, atferdsvansker +/- autisme  
  HUS-MGM utfører nå PCR-fragmentanalyse på X/Y, knyttet til Lærevansker, atferdsvansker +/- autisme (Utviklingshemming og lærevansker).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på IL2RG, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på JAK3, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.