blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS genpanel

Spesifikk eller bred test for en mistenkt diagnose?

Med et stadig økende tilbud om brede gentester som global kopitallsanalyse og store genpanel som er basert på «next generation sequencing»-NGS, så kan det være vanskelig å vite hvilken test man skal rekvirere for en gitt problemstilling. Det er ikke slik at de brede testene alltid er best. Grunnen til det er at man ved de brede genpanelene får opp svært mange varianter i ulike gener som mulige årsaker, og disse tolkes ikke så grundig som ved spesifikke analyser. Følgende hovedregler kan være nyttige:

1.   Rekvirer den mest spesifikke testen du finner for en mistenkt spesifikk klinisk diagnose.

Det er alltid lurt å søke på en spesifikk indikasjon eller et spesifikt gen først i Portalen. På denne måten sikrer du den grundigste tolkningen de viktigste kandidatgenene.

2.   NGS-genpanel oppdager ikke alle typer mutasjoner

Det er viktig å være klar over at NGS-baserte genpanel ikke oppdager alle typer genfeil. Et eksempel er nevrologiske sykdommer som skyldes en type genfeil som kalles triplettekspansjoner, og disse oppdages ikke ved NGS-sekvensering (eks: dystrophia myotonica type 1, Huntington sykdom). NGS-baserte tester er heller ikke egnet til å finne kopitallsvarianter (større delesjoner og duplikasjoner). Det betyr at ved tilstander som Duchenne muskeldystrofi eller Charcot Marie Tooth  type 1, så må man uansett rekvirere spesifikke MLPA-analyser først.

3.   Rekvirer et bredt NGS-genpanel først ved følgende tilfeller:

      a) Dersom du har flere differensialdiagnoser for pasientens tilstand og/eller

      b) tilstanden hører til en sykdomsgruppe med stor grad av fenotypisk og genotypisk overlapp, eller

      c) diagnosen er svært uklar.         

Cilopatier, psykisk utviklingshemming av moderat til alvorlig grad, og arvelige former for  aortadisseksjon er eksempler på tilstander som kan skyldes feil i mange gener. Det er likevel alltid en god regel å rekvirere det mest spesifikke genpanelet du finner slik at sannsynligheten for usikre eller falskt positive funn reduseres mest mulig.

4.   Det er restriksjoner på hvem som kan rekvirere visse gentester.

Grunnen til det er at det er en spesialistoppgave å vurdere hvem som bør få noen av de mer avanserte testtilbudene, og fordi den fenotypiske beskrivelsen av pasienten må ligge på spesialistnivå (f.eks. resultater av EEG eller nevrofysoiologiske undersøkelser).

5.   Laboratoriet trenger gode og relevante kliniske opplysninger for å utføre en test.

I beskrivelsen av genpanel f.eks er det oppgitt hva som kreves for at analysen skal utføres. Les dette nøye! Du vil i noen tilfeller oppleve at laboratoriet ber deg om å komme tilbake med flere spesifikke opplysninger for at de skal utføre testen. Det er ikke fordi man ikke stoler på vurderingen din, men fordi vi driver presisjonsmedisin og vi får opp mange varianter å tolke. Detaljerte opplysninger vil rette tolkningen mot spesifikke varianter. Spesielt ved brede genetiske analyser så risikerer man feiltolkninger dersom laboratoriet har mangelfulle kliniske data om pasienten.

6.   Trenger du hjelp, ta kontakt med relevant laboratorium, vi har vakttjeneste.



 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.