blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-CiliopatiLab: Ous-AMG-Generell

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Ciliopatier er en gruppe av multisystemsykdommer der årsaken er mutasjoner i gener som påvirker ciliær struktur eller funksjon. Ciliopatiene har overlappende symptomer, som f.eks. utviklingshemming, cystenyrer, retinadefekter og polydaktyli. Det er også stor genetisk heterogenitet for de ulike ciliopatitilstandene. 

 

Tilstander som er inkludert i panelet er:

  • Bardet-Biedl syndrom

  • Kranioektodermal dysplasi/Sensenbrenner syndrom

  • Jeune syndrom

  • Joubert syndrom

  • Leber kongenitale amaurose syndrom

  • Meckel syndrom

  • Nefronoftise og Senior-Løken syndrom

  • Primær ciliær dyskinesi (PCD)

 

Ikke indikasjon

  • Der klinikken er klar og tyder på primær ciliær dyskinesi (PCD) bør et spesielt (underpanel) for dette heller rekvireres (PCD v04). PCD karakteriseres av kroniske luftveisinfeksjoner og infertilitet. Omkring 50% av personer med PCD har speilvendt beliggenhet av indre organer (situs inversus).

  • Panelet omfatter ikke autosomal dominant (PKD1 og PKD2) eller autosomal recessiv (FCYT, DNAJB11, DZIP1L og GANAB) polycystisk nyresykdom.

  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

  • Genpanelets gjeldende versjon 06 inneholder 158 gener, hvorav 33 gener inngår i PCD underpanel.

  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.


Analysen påviser ikke: 

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar)

  • Lavgradig mosaisisme

  • Metyleringsavvik

  • Variasjon i repeterte sekvenselementer.


Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Barnemedisin

  • Indremedisin

  • Nevrologi

  • Genetikk

 

Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten. Benytt Rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «ciliopati» (eventuelt «PCD) som ønsket panel. Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt. Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig. Inkluder gjerne resultat av genetiske




  • Vis genlisten: (158 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Ciliopatier er en gruppe av multisystemsykdommer der årsaken er mutasjoner i gener som påvirker ciliær struktur eller funksjon. Ciliopatiene har overlappende symptomer, som f.eks. utviklingshemming, cystenyrer, retinadefekter og polydaktyli. Det er også stor genetisk heterogenitet for de ulike ciliopatitilstandene. 

 

Tilstander som er inkludert i panelet er:

  • Bardet-Biedl syndrom

  • Kranioektodermal dysplasi/Sensenbrenner syndrom

  • Jeune syndrom

  • Joubert syndrom

  • Leber kongenitale amaurose syndrom

  • Meckel syndrom

  • Nefronoftise og Senior-Løken syndrom

  • Primær ciliær dyskinesi (PCD)

 

Ikke indikasjon

  • Der klinikken er klar og tyder på primær ciliær dyskinesi (PCD) bør et spesielt (underpanel) for dette heller rekvireres (PCD v04). PCD karakteriseres av kroniske luftveisinfeksjoner og infertilitet. Omkring 50% av personer med PCD har speilvendt beliggenhet av indre organer (situs inversus).

  • Panelet omfatter ikke autosomal dominant (PKD1 og PKD2) eller autosomal recessiv (FCYT, DNAJB11, DZIP1L og GANAB) polycystisk nyresykdom.

  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

  • Genpanelets gjeldende versjon 06 inneholder 158 gener, hvorav 33 gener inngår i PCD underpanel.

  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.


Analysen påviser ikke: 

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar)

  • Lavgradig mosaisisme

  • Metyleringsavvik

  • Variasjon i repeterte sekvenselementer.


Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Barnemedisin

  • Indremedisin

  • Nevrologi

  • Genetikk

 

Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten. Benytt Rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «ciliopati» (eventuelt «PCD) som ønsket panel. Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt. Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig. Inkluder gjerne resultat av genetiske




   
Ous-AMG-Generell Oslo universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk – Seksjon for laboratoriediagnostikk - Enhet for generell genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.