blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-ØyesykdommerLab: Ous-AMG-Generell

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Øyesykdommer hvor man mistenker monogen tilstand.

  • Dette inkluderer både ikke-syndromale og syndromale tilstander.

Basert på klinisk presentasjon kan panelet deles inn i subpaneler:

  • Arvelige netthinnesykdommer, inkl nystagmus (Netthinnesykdommer)
  • Albinisme, inkl nystagmus (Albinisme)
  • Arvelige sykdommer i synsnerven (Synsnervesykdommer)
  • Mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom (MAC)
  • Arvelige sykdommer i orbita (Orbita sykdommer)
  • Fremre segment dysgenesi, eksklusiv linse (Fremre segment dysginesi)
  • Arvelige sykdommer i linsen (Linsesykdommer)

  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.
  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.
  • Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.
  • Genpanelet inneholder 478 gener basert på PanelApp (Genomics England), OMIM, og tilsvarende øyepaneler ved andre laboratorier.
  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.
  • Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

  • Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer .

Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Øyesykdommer

  • Medisinsk genetikk

  • Barnemedisin




  • Vis genlisten: (478 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Øyesykdommer hvor man mistenker monogen tilstand.

  • Dette inkluderer både ikke-syndromale og syndromale tilstander.

Basert på klinisk presentasjon kan panelet deles inn i subpaneler:

  • Arvelige netthinnesykdommer, inkl nystagmus (Netthinnesykdommer)
  • Albinisme, inkl nystagmus (Albinisme)
  • Arvelige sykdommer i synsnerven (Synsnervesykdommer)
  • Mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom (MAC)
  • Arvelige sykdommer i orbita (Orbita sykdommer)
  • Fremre segment dysgenesi, eksklusiv linse (Fremre segment dysginesi)
  • Arvelige sykdommer i linsen (Linsesykdommer)

  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.
  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.
  • Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.
  • Genpanelet inneholder 478 gener basert på PanelApp (Genomics England), OMIM, og tilsvarende øyepaneler ved andre laboratorier.
  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.
  • Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

  • Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer .

Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Øyesykdommer

  • Medisinsk genetikk

  • Barnemedisin




   
Ous-AMG-Generell Oslo universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk – Seksjon for laboratoriediagnostikk - Enhet for generell genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksomsekvensering
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Alle eksomdata lagres og kan brukes til re-analyser. Omfatter ca. 20000 proteinkodende gener.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens og dekningsgrad. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.