blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-Utviklingsavvik-TRIOLab: UNN-MGA

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Hovedindikasjoner: 

  • Syndromer og alvorlige utviklingssavvik

Ikke indikasjon: 

  • Ikke rekvirer denne analysen hvis mor eller far kan være affisert, ta kontakt med laboratoriet for råd.

NB! Testen gir indirekte farskapsanalyse! Dette må foreldrene informeres om før testen rekvireres.


Genpanelet inneholder ca 6700 gener assosiert med sykdom hos mennesker, og omfatter gener involvert i autosomalt recessive, nyoppståtte dominante og X-bundne recessive tilstander.

Storskalasekvensering (Next-Generation Sequencing) av kodende regioner og ekson/intron-overganger i genene som inngår i Illumina TruSight One Expanded Sequencing Panel (http://www.illumina.com/products/trusight-one-sequencing-panel.html). Sekvensering med Illumina NextSeq 500 Desktop Sequencer, og analyse med Illumina BaseSpace BWA Enrichment Workflow. Annotering, filtrering og vurdering av sekvensvarianter utføres ved hjelp av Cartagenia Bench Lab NGS (Agilent Technologies) og Alamut Visual (Interactive Biosoftware). Eventuelle funn vurderes i henhold til laboratoriets krav for kvalitet og verifiseres med Sanger-sekvensering hvis nødvendig.

Svartiden er 4 måneder, men kan gjøres kortere etter spesiell avtale.
 


Det kan være områder av genene som inngår i analysen som ikke er tilfredsstillende dekket eller analysert korrekt, og klinisk relevante sekvensvarianter kan bli oversett. Rutinemessig er mer enn 97 % av panelet sekvensert flere enn 20 ganger, og detaljert oversikt over områder uten tilfredsstillende dekning og filtreringsstrategi kan oppgis på forespørsel. Sekvensvarianter med allelfrekvens over 0,5 % i populasjonsdatabasen gnomAD filtreres ut, og ved filtrering mot foreldre i trio-analyser kan sykdomsgivende varianter filtreres ut som følge av bærerstatus hos foreldrene. Påviste bærertilstander, risikovarianter og varianter av usikker klinisk betydning svares som hovedregel ikke ut. Vurderinger av sekvensvarianters betydning kan endre seg over tid, og varianter som nå er vurdert til å være av usikker klinisk betydning kan ved et senere tidspunkt vise seg å endre status pga. økt klinisk eller genetisk forståelse. Metoden er ikke egnet til å detektere variasjon i repeterte elementer, ekspansjoner (f.eks. fragil X syndrom), mosaisisme eller store delesjoner/duplikasjoner (over ca. 25 bp). Metyleringsavvik som f.eks. ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom, samt varianter i mitokondrielt DNA påvises ikke. Gener som har pseudogener vil ofte ikke bli optimalt analysert.


Genpanelet kan fortrinnsvis rekvireres fra spesialisthelsetjenesten.

Vi trenger:

  • EDTA-blodprøve fra pasienten og begge foreldre. Prøvene bør helst sendes inn samtidig.
  • Rekvisisjonene til mor og far må merkes med «MOR til / FAR til … pasientens navn/fødselsnummer», samt «til TRIO-analyse», slik at vi kan koble pasienten med foreldre.
  • Vi trenger utfyllende kliniske opplysninger. Av særlig betydning er
    • Informasjon om utviklingshistorikk, vekstparametere (lengde og hodeomkrets), malformasjoner og atferdsavvik
    • Cerebrale MR-funn og andre relevante bildeanalyser (også normale)
    • Eventuelle resultat av metabolsk screening, kopitallsanalyse og andre genetiske analyser (også normale)
    • Eventuelle affiserte slektninger


Spesialtilpasset genpanel: Illumina TruSight One Expanded Sequencing panel

Illumina TruSight One Expanded Sequencing panel

Comprehensive panels curated to target specific, disease-associated regions of the exome with high analytical sensitivity and specificity. The TruSight One Sequencing Panels focus on exonic regions harboring known disease-causing mutations. Focusing on the subset of genes with known associations to inherited disease within the exome enables more efficient variant detection compared to wholegenome or whole-exome sequencing.1By combining data from multiple genomic databases and reviewing guidance from industry experts around the world, the TruSight One Series delivers a comprehensive set of disease-associated target regions designed to cover the most commonly ordered disease gene panels. With the TruSight One and TruSight One Expanded Panels, researchers can streamline and accelerate their sequencing studies by performing the same tests consolidated into a single assay.

Cumulative Target Region Size: 16.5 Mb, No. of Target Genes: 6704, No. of Target Exons ~86,000, Probe Size: 80-mer, No. of Probes 183,809, Minimum Coverage: >20x, Average Coverage: >100x

  • Vis panelbeskrivelser

Hovedindikasjoner: 

  • Syndromer og alvorlige utviklingssavvik

Ikke indikasjon: 

  • Ikke rekvirer denne analysen hvis mor eller far kan være affisert, ta kontakt med laboratoriet for råd.

NB! Testen gir indirekte farskapsanalyse! Dette må foreldrene informeres om før testen rekvireres.


Genpanelet inneholder ca 6700 gener assosiert med sykdom hos mennesker, og omfatter gener involvert i autosomalt recessive, nyoppståtte dominante og X-bundne recessive tilstander.

Storskalasekvensering (Next-Generation Sequencing) av kodende regioner og ekson/intron-overganger i genene som inngår i Illumina TruSight One Expanded Sequencing Panel (http://www.illumina.com/products/trusight-one-sequencing-panel.html). Sekvensering med Illumina NextSeq 500 Desktop Sequencer, og analyse med Illumina BaseSpace BWA Enrichment Workflow. Annotering, filtrering og vurdering av sekvensvarianter utføres ved hjelp av Cartagenia Bench Lab NGS (Agilent Technologies) og Alamut Visual (Interactive Biosoftware). Eventuelle funn vurderes i henhold til laboratoriets krav for kvalitet og verifiseres med Sanger-sekvensering hvis nødvendig.

Svartiden er 4 måneder, men kan gjøres kortere etter spesiell avtale.
 


Det kan være områder av genene som inngår i analysen som ikke er tilfredsstillende dekket eller analysert korrekt, og klinisk relevante sekvensvarianter kan bli oversett. Rutinemessig er mer enn 97 % av panelet sekvensert flere enn 20 ganger, og detaljert oversikt over områder uten tilfredsstillende dekning og filtreringsstrategi kan oppgis på forespørsel. Sekvensvarianter med allelfrekvens over 0,5 % i populasjonsdatabasen gnomAD filtreres ut, og ved filtrering mot foreldre i trio-analyser kan sykdomsgivende varianter filtreres ut som følge av bærerstatus hos foreldrene. Påviste bærertilstander, risikovarianter og varianter av usikker klinisk betydning svares som hovedregel ikke ut. Vurderinger av sekvensvarianters betydning kan endre seg over tid, og varianter som nå er vurdert til å være av usikker klinisk betydning kan ved et senere tidspunkt vise seg å endre status pga. økt klinisk eller genetisk forståelse. Metoden er ikke egnet til å detektere variasjon i repeterte elementer, ekspansjoner (f.eks. fragil X syndrom), mosaisisme eller store delesjoner/duplikasjoner (over ca. 25 bp). Metyleringsavvik som f.eks. ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom, samt varianter i mitokondrielt DNA påvises ikke. Gener som har pseudogener vil ofte ikke bli optimalt analysert.


Genpanelet kan fortrinnsvis rekvireres fra spesialisthelsetjenesten.

Vi trenger:

  • EDTA-blodprøve fra pasienten og begge foreldre. Prøvene bør helst sendes inn samtidig.
  • Rekvisisjonene til mor og far må merkes med «MOR til / FAR til … pasientens navn/fødselsnummer», samt «til TRIO-analyse», slik at vi kan koble pasienten med foreldre.
  • Vi trenger utfyllende kliniske opplysninger. Av særlig betydning er
    • Informasjon om utviklingshistorikk, vekstparametere (lengde og hodeomkrets), malformasjoner og atferdsavvik
    • Cerebrale MR-funn og andre relevante bildeanalyser (også normale)
    • Eventuelle resultat av metabolsk screening, kopitallsanalyse og andre genetiske analyser (også normale)
    • Eventuelle affiserte slektninger



   
UNN-MGA Universitetssykehuset i Nord-Norge, Medisinsk Genetisk Avdeling • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Målrettet genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) med flankerende intronsekvenser for genene som inngår i panelet anrikes vha. et spesifikt capture kit og sekvenseres. Høy sensitivitet og spesifisitet - tilsvarende sangersekvensering.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens og dekningsgrad. Filtrering er spesifikk for test og lab. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.