blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Vis Akershus universitetssykehus HF
  Vis Diakonhjemmet Sykehus
  Vis Haukeland Universitetssykehus
  Vis Oslo universitetssykehus
  Vis St. Olavs hospital
  Vis Stavanger Universitetssjukehus
  Vis Sykehuset Telemark
      Vis SH-TEL
         • Alle analyser for lab
         • NGS genpanel for lab
  Vis Universitetssykehuset i Nord-Norge
   

Alle analyser ved Seksjon for medisinsk genetikk
SH-TEL
   


Arvelig kreft

Feokromocytom

> Gen: NF1  

Lynch syndrom

> Gen: MLH1  
> Gen: MSH6  
> Gen: MSH2  


Døvhet

Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome

> Gen: SLC52A3  


Gastrointestinale lidelser

Hemokromatose

> Gen: HFE  

Laktoseintoleranse

> Gen: LCT  


Hematologiske og immunologiske tilstander

Trombofili

> Gen: F2  
> Gen: F5  


Hudsykdommer

Iktyotisk prematuritetssyndrom

> Gen: SLC27A4  


Kromosomavvik

Mistanke om kromosomavvik

> Locus: Spesifikt locus i genomet  
> Kromosom: Utvalgte kromosomer  
> Kromosom: Alle kromosomer  


Lungesykdommer

Cystisk fibrose

> Gen: CFTR  


Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer

Alpers syndrom

> Gen: POLG  

Amyotrofisk lateral sklerose

> Gen: SOD1  
> Gen: SETX  

Duchenne/Becker muskeldystrofi

> Gen: DMD  

Dystrophia myotonica 1

> Gen: DMPK  

Dystrophia myotonica 2

> Gen: CNBP  

Friedreichs ataksi

> Gen: FXN  

Hereditær spastisk paraplegi (HSP)

> Hereditær spastisk paraparese
Genpanel som inkluderer dypsekvensering og MLPA av gener involvert i hereditær spastisk paraparese. 

> Gen: REEP1  
> Gen: SPG11  

Myotonia congenita

> Gen: CLCN1  

Spinal muskelatrofi

> Gen: SMN1  
> Gen: SMN2  

Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsies

> Gen: PMP22  

POLG-relatert mitokondriesykdom

> Gen: POLG  

Spinocerebellær ataksi type 14 (SCA14)

> Gen: PRKCG  

Hereditær nevropati

> Gen: SEPT9  

Limb girdle muskeldystrofi type 2L

> Gen: ANO5  

Charcot Marie Tooth

> Arvelige perifere nevropatier
Genpanel som inkluderer dypsekvensering og MLPA av gener involvert i arvelige perifere nevropatier, hvor Charcot-Marie-Tooth (CMT) er den vanligste. 

> Gen: PMP22  
> Gen: MPZ  
> Gen: MFN2  

Ataksi

> Ekspansjonspanel for ataksi
PCR-basert metode (PCR og repeat primed PCR) for påvisning av ekspansjoner i gener relatert til Spinocerebellar ataksi (SCA), Dentatorubro-pallidoluysian atrofi (DRPLA) og Friedreich ataksi. Analysen undersøker ekspansjoner i genene ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7 (SCA7), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17), ATN1 (DRPLA) og FXN (Friedreich ataksi).  

> Gen: CACNA1A  
> Gen: Ekspansjonspanel  

Hemiplegisk migrene

> Gen: CACNA1A  


Nyresykdommer

Nefropatisk cystinose

> Gen: CTNS  


Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser

Langer mesomelisk dysplasi

> Gen: SHOX  

Leri-Weill dyskondrosteose

> Gen: SHOX  

Madelung deformitet

> Gen: SHOX  

Dyskondrosteose

> Gen: SHOX  


Syndromer

Angelman syndrom

> Locus: 15q11-13  

Cri-du-chat-syndrom

> Locus: 5p15.2  

Williams-Beuren syndrom

> Locus: 7q11.23  

Cat Eye syndrom

> Locus: 22q11.2  

Down syndrom

> Kromosom: 21  

Marfan syndrom

> Marfan syndrom
Genpanel som inkluderer dypsekvensering og MLPA av gener involvert i Marfan syndrom. 

> Marfan syndrom
Genpanel som inkluderer dypsekvensering og MLPA av gener involvert i Marfan syndrom. 

> Gen: FBN1  

Miller Dieker syndrom

> Locus: 17p13.3  

Nevrofibromatose type I

> Nevrofibromatose
Genpanel som inkluderer dypsekvensering og MLPA av gener involvert i nevrofibromatose. 

> Gen: NF1  

Prader Willi syndrom

> Locus: 15q11-13  

Velocardiofacialt syndrom (VCFS)

> Locus: 22q11.2  

DiGeorge syndrom

> Locus: 22q11.2  

Mikrodelesjonssyndromer

> Kromosom: Utvalgte kromosomer  
> Kromosom: Alle kromosomer  

Neurofibromatose type 2

> Gen: NF2  

Dravet syndrom

> Gen: SCN1A  

Ehlers-Danlos syndrom

> Ehlers-Danlos genpanel
Genpanel som inkluderer dypsekvensering og MLPA av gener involvert i Ehlers-Danlos syndrom 

> Ehlers-Danlos genpanel
Genpanel som inkluderer dypsekvensering og MLPA av gener involvert i Ehlers-Danlos syndrom 

> Gen: COL3A1  
> Gen: TNXB  
> Gen: PLOD1  

α-thalassemi/mental retardasjon

> Gen: ATRX  

15q24.1 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 15q24.1  

upd(7) mat, Silver-Russell syndrom, SRS

> Locus: 7q32  

Legius syndrom

> Gen: SPRED1  

Nail-patella syndrom

> Gen: LMX1B  


Fertilitet og kjønnsutvikling

Infertilitet

> Kromosom: X/Y  


Diverse

Hyperhomocysteinemi

> Gen: MTHFR  


Kortvoksthet

Langer mesomelisk dysplasi

> Gen: SHOX  

Leri-Weill dyskondrosteose

> Gen: SHOX  

Madelung deformitet

> Gen: SHOX  

Dyskondrosteose

> Gen: SHOX  


Bindevevssykdommer

Marfan syndrom

> Marfan syndrom
Genpanel som inkluderer dypsekvensering og MLPA av gener involvert i Marfan syndrom. 

> Marfan syndrom
Genpanel som inkluderer dypsekvensering og MLPA av gener involvert i Marfan syndrom. 

> Gen: FBN1  

Ehlers-Danlos syndrom

> Ehlers-Danlos genpanel
Genpanel som inkluderer dypsekvensering og MLPA av gener involvert i Ehlers-Danlos syndrom 

> Ehlers-Danlos genpanel
Genpanel som inkluderer dypsekvensering og MLPA av gener involvert i Ehlers-Danlos syndrom 

> Gen: COL3A1  
> Gen: TNXB  
> Gen: PLOD1  



Molekylær patologi

Koloncancer

> Gen: MLH1  

Rhabdoid tumor

> Gen: SMARCB1  
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.