blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Vis Akershus universitetssykehus HF
  Vis Diakonhjemmet Sykehus
  Vis Haukeland Universitetssykehus
  Vis Oslo universitetssykehus
      Vis Ous-AMG-Generell
      Vis Ous-AMG-Hjerte
      Vis Ous-AMG-Kreft
      Vis Ous-FAR
      Vis Ous-HORMON
      Vis Ous-KRCY
      Vis OUS-Molpat
      Vis Ous-RH-MBK
      Vis Ous-RH-NFS
         • Alle analyser for lab
         • NGS genpanel for lab
      Vis Ous-Ullevål-MBK
  Vis St. Olavs hospital
  Vis Stavanger Universitetssjukehus
  Vis Sykehuset Telemark
  Vis Universitetssykehuset i Nord-Norge
   

Alle analyser ved Avdeling for Nyfødtscreening
Ous-RH-NFS
   


Hematologiske og immunologiske tilstander

Kombinert immunsvikt

> Gen: RAG1  
> Gen: RAG2  

Omenn syndrom

> Gen: RAG1  
> Gen: RAG2  
> Gen: DCLRE1C  

Syklisk nøytropeni

> Gen: ELANE  

Alvorlig kombinert immunsvikt

> Gen: IL2RG  
> Gen: JAK3  
> Gen: RAG1  
> Gen: RAG2  
> Gen: RMRP  
> Gen: SLC46A1  
> Gen: PNP  
> Gen: PGM3  
> Gen: AK2  
> Gen: FOXN1  
> Gen: ADA  
> Gen: DOCK8  
> Gen: SBDS  
> Gen: TTC7A  
> Gen: DNMT3B  
> Gen: UNC119  
> Gen: CD3D  
> Gen: DCLRE1C  
> Gen: ARPC1B  
> Gen: CORO1A  
> Gen: IL7R  
> Gen: ZAP70  
> Gen: IKZF1  
> Gen: CD3E  
> Gen: CD3G  
> Gen: CD8A  
> Gen: DOCK2  
> Gen: EFL1  
> Gen: EXTL3  
> Gen: LAT  

Alvorlig medfødt nøytropeni

> Gen: ELANE  


Metabolske sykdommer

Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt

> Gen: CPT2  

Fenylketonuri

> Gen: PAH  

LCHAD-defekt

> Gen: HADHA  

Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt

> Gen: ACADM  

Maple Syrup Urine Disease

> Gen: BCKDHB  
> Gen: BCKDHA  
> Gen: DBT  
> Gen: DLD  

Trifunksjonelt protein mangel

> Gen: HADHA  
> Gen: HADHB  

Glutarsyreuri I

> Gen: GCDH  

Homocysteinuri

> Gen: CBS  

Propionsyremi

> Gen: PCCA  
> Gen: PCCB  

Biotinidasedefekt

> Gen: BTD  

Glutarsyreuri type 2

> Gen: ETFA  
> Gen: ETFB  
> Gen: ETFDH  

HMG-CoA lyasedefekt

> Gen: HMGCL  

Karinitin acylkarnitin translokasedefekt

> Gen: SLC25A20  


Nevrologiske sykdommer

Trifunksjonelt protein mangel

> Gen: HADHA  
> Gen: HADHB  
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.