blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
      Adenomatøs polypose, resessiv
      Ataxia telangiectasia
      Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom
      Birt-Hogg-Dube syndrom
      Bryst- og eggstokkreft
      Bukspyttkjertelkreft
      Carney kompleks
      Cowden syndrom
      DICER1 syndrom
      Familiær adenomatøs polypose (FAP)
      Familiær adenomatøs polypose 3
      Familiær diffus magekreft
      Feokromocytom
      GIST
      Juvenil polypose syndrom
      Li-Fraumeni syndrom
      Lobulær brystkreft
      Lynch syndrom
      Malignt melanom
      Multippel endokrin neoplasi type 1
      Multippel endokrin neoplasi type 2A og 2B
      Multippel endokrin neoplasi type 4
      Peutz-Jeghers syndrom
      Pleuropulmonary blastoma
      Polymerase proofreading-associated polyposis
      Prostatakreft
      Retinoblastom
      Rhabdoid tumor
      Tuberøs sclerose
      von Hippel-Lindau sykdom
      Wilms tumor
Vis Bindevevssykdommer
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsutvikling
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Farmakogenetikk
Vis Molekylær patologi
         

Tuberøs sclerose

Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant multisystem disorder characterized by hamartomas in multiple organ systems, including the brain, skin, heart, kidneys, and lung. Central nervous system manifestations include epilepsy, learning difficulties, behavioral problems, and autism. Renal lesions, usually angiomyolipomas, can cause clinical problems secondary to hemorrhage or by compression and replacement of healthy renal tissue, which can cause renal failure. Patients can also develop renal cysts and renal-cell carcinomas. Pulmonary lymphangioleiomyomatosis can develop in the lungs. Skin lesions include melanotic macules, facial angiofibromas, and patches of connective tissue nevi. There is a wide clinical spectrum, and some patients may have minimal symptoms with no neurologic disability (reviews by Crino et al., 2006 and Curatolo et al., 2008).

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: # 191100 )
   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: TSC1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • NGS Dypsekvensering. Vis
StOlavs-medgen Rekvisisjon
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
 • SALSA MLPA kit P127 TSC1 og CNV analyse basert på NGS data. Vis
StOlavs-medgen Rekvisisjon
        CNV analyse, basert på NGS data: basert på målrettet NGS test (kit)    
  Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i de genene som omfattes av analysen. Dekningsgrad og sensitivitet/spesifisitet kan variere. Se under grønn fane "Panelbeskrivelser" og deretter "Om genpanelet" evt "Begrensninger for genpanelet", for detaljer om laboratoriets spesifikke analyse, inkludert hvilke gener som omfattes av CNV-analysen.
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Foreligger Delesjon/duplikasjon (CNV) av ett eller flere hele eksoner i de undersøkte gener?
     
> Gen: TSC2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.