blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Laktoseintoleranse

Evnen til å spalte melkesukker (laktose) er avhengig av både genetikk og eventuell tarmsykdom. Genet som koder for laktase-phlorizin hydrolase, LCT, styres av regulatoriske elementer som sitter 14000 basepar unna selve genet, inne i et annet gen, MCM6. Genetiske varianter i dette regulatoriske området vil kunne påvirke genuttrykket til LCT-genet og medføre nedsatt evne til å spalte laktose. I intron 13 (ikke-kodende del) av MCM6-genet finnes en sekvensvariant (-13910C>T) som er forbundet med laktoseintoleranse. Homozygoti for C-allelet gir gradvis reduksjon av laktaseaktivitet til en restaktivitet på 5-10% hos voksne, noe som gir GENETISK betinget laktasemangel. C-allelet er det hyppigste i de fleste befolkninger i verden, bortsett fra i Nord-Europa, hvor opptil 60 % er homozygote for T-varianten. T-varianten i minst ett allel hindrer genetisk betinget laktoseintoleranse, dvs at det er vanlig for nordeuropeere å beholde evnen til å spalte melkesukker i voksen alder. NB: Det finnes andre sekvensvarianter i MCM6-genet som påvirker genuttrykket til LCT-genet (og dermed evnen til å spalte laktose) som er vanlige i andre befolkningsgrupper, som asiater og afrikanere. Analyse av disse variantene er etablert ved noen laboratorier i Norge.

Cøliaki og annen tarmsykdom kan gi ERVERVET laktasemangel. Pasienter med intakt laktaseaktivitet kan også ha melkeintoleranse hvis de f.eks. har allergi/intoleranse for ulike bestanddeler av melken.

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #223100)
   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: LCT Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensvarianter/ mutasjoner Metode: Utføres ved lab: 
 • -14010G>C / Vis
Ahus-GTS
 • -13915T>G / Vis
Ahus-GTS
HUS-MBF Rekvisisjon
        Sekvensering: Spesifikk mutasjon    
  Hva analyseres: Spesifikk mutasjon
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Påviser tilstedeværelse av mutasjonen heterozygot/homozygot
 • -13907C>G / Vis
Ahus-GTS
HUS-MBF Rekvisisjon
 • -13910C>T / Vis
Ahus-GTS
 • -14010G>C / Vis
UNN-MBA Rekvisisjon
 • -13915T>G / Vis
UNN-MBA Rekvisisjon
 • -13907C>G / Vis
UNN-MBA Rekvisisjon
 • -13910C>T /
  (NB: Sekvensvarianten sitter 13910 basepar oppstrøms for startkodon til LCT-genet, og regulerer genuttrykket til LCT. Varianten er faktisk lokalisert i intron 13 av MCM6-genet)
Vis
Ous-RH-MBK Rekvisisjoner
UNN-MBA Rekvisisjon
HUS-MBF Rekvisisjon
Ahus-GTS
Ous-HORMON Rekvisisjon
Ous-Ullevål-MBK
St.Olavs-AMB
SH-TEL Rekvisisjon
SH-TEL Rekvisisjon
 Sekvensering av utvalgte eksoner Metode: Utføres ved lab: 
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.