blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Febersyndromer

Febersyndromer, Hyper IgD og mevalonsyre aciduri, TRAPS, TNF receptor assosiert periodisk feber, CAPS/kryopurinopatiene: FCAS, MWS og NOMID.

Periodisk/autoinflammatorisk febersyndrom er en fellesbetegnelse på en rekke sjeldne tilstander som karakteriseres av tilbakefallsfeber (>39 grader), vanligvis med debut i tidlig barnealder. De fleste har også tegn på systemisk inflammasjon som kan ramme øyne, hud, mage og ledd. Pasienten kan være helt frisk mellom anfallene. Diagnosen er viktig å stille for best mulig behandling og eventuell familieutredning. Vi tilbyr analyse av tre gener som er involvert ved de hyppigst forekommende febersyndromene:

1) CAPS/ kryopurinassosierte periodiske syndromer, herunder familiær kuldeurtikuria (FCAS), Muckle-Wells eller NOMID/CINCA (neonatal onset multi-system inflammatorisk sykdom). Gen: NLRP3

2) Hyper IgD-syndrom / mevalonsyre acidemi. Gen: MVK

3) TRAPS (tumornekrosefaktor-reseptor-1 assosiert periodisk feber syndrom), også kalt familiær periodisk feber. Gen: TNFRSF1A

For mer informasjon, se bla «Recurrent febrile syndromes—what a rheumatologist needs to know» av Hoffman, H. M. & Simon, A. Nat. Rev. Rheumatol. 5, 249–256 (2009).

 

Mulige differensialdiagnoser er Stills syndrom, Blau syndrom (CARD15/NOD2-genet), Schnitzler syndrom, familiær middelhavsfeber (så langt aldri påvist hos etnisk norske pasienter), PFAFA (NALP12-genet, periodisk feber etter kuldeeksponering type 2, hørselstap), samt pyogene tilstander som PAPA syndrom (PSTPIP1-genet), Majeed syndrom (LPIN2-genet), DIRA syndrom (IL1RN-genet). Vi utfører ikke rutinemessig testing ved disse tilstandene.

 

MVK:

Hyper IgD syndrom/HIDS karakteriseres av tilbakefallsfeber hele livet, men med sjeldnere anfall etter barnealder. Anfallene starter tidlig i barnealder og er assosiert med forhøyet IgD, magesmerter, oppkast, diare, hovne halsglandler, hudsymptomer som kløe, aftøse sår, erytema nodosum etc. Hovne og vonde ledd er alminnelig, litt lav Hb kan sees, samt stor lever og milt. Tilstanden skyldes bialleliske hypomorfe mutasjoner i MVK-genet. Alvorlige mutasjoner i genet og total mangel på enzymaktivitet er assosiert med en mer alvorlig tilstand; mevalonat kinase mangel/Mevalonic aciduria. For mer info, se bla http://www.omim.org/entry/260920 og http://www.autoinflammatie.nl/ENG/folder6/index.php

 

TNFRSF1A

TRAPS (tumor-nekrose-faktor reseptor 1-assosiert periodisk feber syndrom), også kalt familiær periodisk feber, er en meget sjelden tilstand med autosomal dominant arvegang. Tilstanden karakteriseres av tilbakefallsfeber (høy feber) som oftest (men ikke alltid) debuterer i barneårene med anfall av 1-3 ukers varighet. Lymfadenopati, betydelige magesmerter med kvalme og oppkast, leddsmerter, hodepine, stor milt, øyefunn som konjunktivitt og periorbitalt ødem, er assosierte symptomer og funn. I huden sees oftest migrerende, kløende flate og røde flekker som forsvinner ila. et par uker, men noen har også mer plakklignende hudmanifestasjoner. De aller fleste har positiv familiehistorie. For mer informasjon, se www.omim.org/entry/142680

 

NLRP3

CAPS/ kryopurinassosiert periodiske syndromer, inkl familiær kuldeurtikuria (FCAS), Muckle-Wells eller NOMID/CINCA (Neonatal onset multi-system inflammatorisk sykdom), omfavner tilbakefallsfeber av økende alvorlighetsgrad som skyldes heterozygoti for mutasjoner i NLRP3 (NALP3)-genet som koder for kryopurin. Tilstandene debuterer ofte i spedbarnsperioden og karakteriseres av utbredt urtikariell kløe, influensalignende symptomer, konjunktivitt, anemi, sensorisk hørselstap, leddproblemer, CNS-skade med påfølgende synstap og amyloidose/nyresvikt. For mer informasjon, se bla OMIM: www.omim.org/entry/606416

 

MIDDELHAVSFEBER, FAMILIÆR

Informasjon om indikasjonen (GeneReviews): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1227/

Informasjon om indikasjonen (OMIM nr: 249100)

 

 

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: )
   


Analysepakker

> Febersyndromer  
HUS-MGM Rekvisisjon 
     
> Middelhavsfeber, familiær  
Middelhavsfeber, familiær
Ved generell forespørsel av MEFV, sekvenseres ekson 2, 3 og 10, da de aller fleste mutasjoner påvises i disse områdene. Ved spesifikk forespørsel sekvenseres resten av kodende region, samtidig med en MLPA-analyse
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon 
     

Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: MEFV Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering av utvalgte eksoner Metode: Utføres ved lab: 
 • Ekson 2,3,10 Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjoner
        Sekvensering: Utvalgte eksoner    
  Hva analyseres: Ett eller flere utvalgte eksoner
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Påviser alle sekvensvarianter/ mutasjoner i undersøkte sekvenser, men ikke delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner
     
> Gen: MVK Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: NLRP3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: TNFRSF1A Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.