blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsutvikling
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
      α-thalassemi
      Alvorlig kombinert immunsvikt
      Alvorlig medfødt nøytropeni
      Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
      Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders
      Dyserytropoietisk anemi med/uten trombocytopeni, kongenital erytropoietisk porfyri
      FaktorVII
      Febersyndromer, Hyper IgD og mevalonsyre aciduri, TRAPS, TNF receptor assosiert periodisk feber, CAPS/kryopurinopatiene: FCAS, MWS og NOMID.
      Hemofili A
      Hemofili B
      Hereditært angioødem
      HFE4
      Incontinentia pigmenti
      Kombinert immunsvikt
      Myeloproliferative sykdommer
      Omenn syndrom
      ß-thalassemi
      Syklisk nøytropeni
      Trombofili
      Wiskott-Aldrich syndrom
      X-bundet agammaglobulinemi
      X-bundet kombinert immunsvikt
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Farmakogenetikk
Vis Molekylær patologi
         

Alvorlig kombinert immunsvikt

SCID og alvorlige T-celle defekter er en gruppe sykdommer der en mangler T-lymfocytter eller har defekt T-lymfocyttfunksjon. Uten T-celler fungerer immunsystemet svært dårlig og barn født med denne tilstanden blir alvorlig syke med virus-, bakterie- og soppinfeksjoner. Det finnes fler enn 40 ulike gener der genfeil kan medføre SCID og alvorlig T celle svikt.

SCID er en livstruende sykdom, ubehandlet vil de fleste barna med denne tilstanden dø av infeksjoner i løpet av de første leveår. Barna er tilsynelatende friske ved fødselen, men mangler infeksjonsforsvar og kan dø av sin første virusinfeksjon. De første uker av livet vil IgG antistoffer fra moren delvis beskytte barnet mot noen infeksjoner. Sykdommen kan vise seg de første månedene av livet med gjentatte og langvarige infeksjoner forårsaket av virus, sopp og bakterier. Dårlig vekst og manglende trivsel hos  spedbarnet, ofte med oppkast, diare, feber, trøske og bleieutslett er uspesifikke tegn på immunsvikt. Tidlig diagnose og behandling er nødvendig for å kunne redde barnet fra alvorlig infeksjonssykdom, organskader og tidlig død. Fra 1.1.2018 testes SCID og alvorlige T-celledefekt ved Nyfødtscreeningen i Norge.

Tidlig diagnose øker sannsynligheten for at barn med SCID kan behandles og bli friske. Benmargstransplantasjon er kurativ behandling for SCID. I større internasjonale sudier har en funnet at over 90% av barn med SCID overlever ved tidlig diagnose og behandling, helst før de viser tegn til sykdom.

Se: Oppfølging og behandling av SCID, Se ellers: Alvorlig kombinert immunsvikt SCID

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 600802)

Synonym(er): SCID og alvorlige T-celle defekter

   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: ADA Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: AK2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: ARPC1B Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: CD3D Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: CD3E Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: CD3G Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: CD8A Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: CORO1A Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: DCLRE1C Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: DNMT3B Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
Ous-RH-NFS -NB!
  Hva analyseres: Alle kodende regioner i genet med flankerende intronsekvens
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Påviser alle sekvensvarianter/ mutasjoner i undersøkte sekvenser, men ikke delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner
     
> Gen: DOCK2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: DOCK8 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: EFL1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: EXTL3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: FOXN1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: IKZF1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: IL2RG Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: IL7R Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: JAK3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: LAT Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: LIG4 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: NHEJ1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: PGM3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: PNP Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: RAG1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: RAG2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: RMRP Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SBDS Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SLC46A1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: TTC7A Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: UNC119 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: ZAP70 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.