blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Alvorlig medfødt nøytropeni

Medfødt nøytropeni pga modningsstopp i myelopoiesen på promyelocytt/myelocytt stadiet. Den vanligste årsaken er mutasjon i genet ELANE som koder for nøytrofil elastase. Arvegangen er autosomal dominant.

Medfødt arvelig nøytropeni ble opprinnelig beskrevet i 1956 av den svenske legen Rolf Kostmann. Familiene som Kostmann beskrev viser autosomal recessiv arvegang og har mutasjon i genet HAX1. Prevalens av HAX1 varierer, hyppigere i visse områder i Norden.

Andre gener forbundet med alvorlig nøytropeni er også identifisert.

http://www.helsebiblioteket.no/retningslinjer/immunsvikt/fagocyttdefekter/medfodt-alvorlig-noytropeni-severe-congenital-neutropenia

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 202700 )

Synonym(er): Kostmann syndrom

   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: ELANE Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
Ous-RH-NFS
  Hva analyseres: Alle kodende regioner i genet med flankerende intronsekvens
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Påviser alle sekvensvarianter/ mutasjoner i undersøkte sekvenser, men ikke delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.