blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Bryst- og eggstokkreft

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 114480)

Synonym(er): HBOC

   


Analysepakker

> BRCA1 og 2 screen  
Søk etter ukjent genfeil i både BRCA1 og 2 med Sangersekvensering og MLPA-analyse.
HUS-MGM Rekvisisjon 
Ous-AMG-Kreft Rekvisisjon 
     

Alle analyser som utføres for denne indikasjonen

> Gen: BRCA1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: BRCA2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering (Sanger) Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
UNN-MGA Rekvisisjoner
Ous-AMG-Kreft Rekvisisjon
StOlavs-medgen Rekvisisjon
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
SALSA MLPA kit P045 BRCA2 Vis
Ous-AMG-Kreft Rekvisisjon
StOlavs-medgen Rekvisisjon
 • SALSA MLPA kit P090 BRCA2 Vis
UNN-MGA Rekvisisjoner
HUS-MGM Rekvisisjoner
 Sekvensvarianter/ mutasjoner Metode: Utføres ved lab: 
 • 4075delGT / c.3847_3848delGT / (i ekson 11) Vis
UNN-MGA Rekvisisjoner
 • 3036del4(ACAA) / c.2808_2811del4 / (i ekson 11) Vis
UNN-MGA Rekvisisjoner
 Dypsekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • Målrettet NGS genpanel Vis
Ous-AMG-Kreft Rekvisisjon
  Hva analyseres: Alle eksoner (kodende regioner) med flankerende intronsekvenser for genene som inngår i panelet anrikes vha. et spesifikt capture kit og sekvenseres. Høy sensitivitet og spesifisitet - tilsvarende sangersekvensering.
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens og dekningsgrad. Filtrering er spesifikk for test og lab. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
     
> Gen: CHEK2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: PALB2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.