| |
 |
|
|
| |
|
Arvelig disposisjon for sykdom |
|
|
 |
Arvelig kreft
|
|
|
|
Diverse
|
|
|
|
Døvhet
|
|
|
|
Endokrine tilstander
|
|
|
|
Fertilitet og kjønnsutvikling
|
|
|
|
Fosterdiagnostikk
|
|
|
|
Gastrointestinale lidelser
|
|
|
|
Hematologiske og immunologiske tilstander
|
|
|
|
Hjertegenetikk
|
|
|
|
Hudsykdommer
|
|
|
|
Indirekte DNA-analyse
|
|
|
|
Kortvoksthet
|
|
|
|
Kromosomavvik
|
|
|
|
Lungesykdommer
|
|
|
|
Metabolske sykdommer
|
|
|
|
Nevrologiske sykdommer
|
|
|
|
Nyresykdommer
|
|
|
|
Psykiatriske tilstander
|
|
|
|
Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
|
|
|
|
Syndromer
|
| |
|
|
• |
α-thalassemi/mental retardasjon
|
| |
|
|
• |
12p11.23 mikrodelesjonssyndrom
|
| |
|
|
• |
15q13.3 mikrodelesjonssyndrom
|
| |
|
|
• |
15q24.1 mikrodelesjonssyndrom
|
| |
|
|
• |
16p11.2 mikrodelesjonssyndrom
|
| |
|
|
• |
17q12 mikrodelesjonssyndrom
|
| |
|
|
• |
17q21.31 mikrodelesjonssyndrom
|
| |
|
|
• |
18q21.1 mikrodelesjonssyndrom
|
| |
|
|
• |
1p36 delesjons-syndrom
|
| |
|
|
• |
1q21.1 mikrodelesjonssyndrom
|
| |
|
|
• |
1q21.1 mikrodelesjonssyndrom-
|
| |
|
|
• |
20p12.2 mikrodelesjonssyndrom
|
| |
|
|
• |
2p16.1 mikrodelesjonssyndrom
|
| |
|
|
• |
3q29 mikrodelesjonssyndrom
|
| |
|
|
• |
5q14.3 delesjonssyndrom
|
| |
|
|
• |
7q36.1 mikrodelesjonssyndrom
|
| |
|
|
• |
9q22.3 mikrodelesjonssyndrom
|
| |
|
|
• |
Alagille syndrom
|
| |
|
|
• |
Angelman syndrom
|
| |
|
|
• |
Angelman-like syndrom, X-bundet
|
| |
|
|
• |
Arthrogrypose, distal, type 2B
|
| |
|
|
• |
Bardet-Biedl syndrom
|
| |
|
|
• |
Beckwith-Wiedemann syndrom
|
| |
|
|
• |
Bindevevssykdommer
|
| |
|
|
• |
Cardiofaciocutant syndrom (CFC)
|
| |
|
|
• |
Cat Eye syndrom
|
| |
|
|
• |
Charge syndrom
|
| |
|
|
• |
Ciliopatier
|
| |
|
|
• |
Cornelia de Lange syndrom
|
| |
|
|
• |
Costello syndrom
|
| |
|
|
• |
Cri-du-chat-syndrom
|
| |
|
|
• |
DiGeorge syndrom
|
| |
|
|
• |
Down syndrom
|
| |
|
|
• |
Dravet syndrom
|
| |
|
|
• |
EEC3
|
| |
|
|
• |
Ehlers-Danlos syndrom
|
| |
|
|
• |
Emery Dreifuss muskeldystrofi type I
|
| |
|
|
• |
Emery Dreifuss muskeldystrofi type II
|
| |
|
|
• |
Epileptisk encephalopati
|
| |
|
|
• |
Floating-Harbor syndrom
|
| |
|
|
• |
Fragil X syndrom
|
| |
|
|
• |
Gorlin syndrom
|
| |
|
|
• |
Holoprosencephaly 3
|
| |
|
|
• |
Hunter syndrom
|
| |
|
|
• |
Hurler syndrom
|
| |
|
|
• |
Hyper-IgD syndrom
|
| |
|
|
• |
Ichtyose, X-bundet
|
| |
|
|
• |
Jeune syndrom
|
| |
|
|
• |
Joubert syndrom
|
| |
|
|
• |
Kabuki syndrom
|
| |
|
|
• |
Kallmann syndrom
|
| |
|
|
• |
Kleefstra syndrom (9q34.3 delesjonssyndrom)
|
| |
|
|
• |
Kranioectodermal dysplasi (CED, Sensenbrenner syndrom)
|
| |
|
|
• |
Kulde-indusert svettesyndrom (CISS1)
|
| |
|
|
• |
Kulde-indusert svettesyndrom (CISS2)
|
| |
|
|
• |
Langer Giedeon syndrom
|
| |
|
|
• |
Larsen syndrom
|
| |
|
|
• |
Lebers kongenitale amaurose
|
| |
|
|
• |
Legius syndrom
|
| |
|
|
• |
Leopard syndrom
|
| |
|
|
• |
Lissencephaly type 1
|
| |
|
|
• |
Loeys-Dietz syndrom
|
| |
|
|
• |
Marfan syndrom
|
| |
|
|
• |
Meckel syndrom
|
| |
|
|
• |
Mental retardasjon
|
| |
|
|
• |
Mental retardasjon, X-bundet, ARX-relatert
|
| |
|
|
• |
Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type 1 (MOPD1)
|
| |
|
|
• |
Mikrodelesjonssyndromer
|
| |
|
|
• |
Miller Dieker syndrom
|
| |
|
|
• |
Mowat-Wilson syndrom
|
| |
|
|
• |
Myhre syndrom
|
| |
|
|
• |
Nail-patella syndrom
|
| |
|
|
• |
Nefronoftis og Senior-Løken syndrom
|
| |
|
|
• |
Neurofibromatose type 2
|
| |
|
|
• |
Nevrofibromatose type I
|
| |
|
|
• |
Noonan syndrom
|
| |
|
|
• |
Opitz-Kaveggia syndrom
|
| |
|
|
• |
Optiz GBBB syndrom, X-bundet
|
| |
|
|
• |
Osteogenesis imperfecta
|
| |
|
|
• |
Pelizaeus-Merzbacher sykdom
|
| |
|
|
• |
Phelan McDermid syndrom
|
| |
|
|
• |
Pitt Hopkins syndrom
|
| |
|
|
• |
Potocki-Lupski syndrom
|
| |
|
|
• |
Prader Willi syndrom
|
| |
|
|
• |
Prader-Willi liknende syndrom
|
| |
|
|
• |
Primær ciliær dyskinesi
|
| |
|
|
• |
Rett syndrom
|
| |
|
|
• |
Rett syndrom, congenital variant
|
| |
|
|
• |
Rieger Syndrom
|
| |
|
|
• |
Rubinstein Taybi syndrom
|
| |
|
|
• |
Russel Silver syndrom
|
| |
|
|
• |
Saethre-Chotzen syndrom
|
| |
|
|
• |
Schinzel-Giedion syndrom
|
| |
|
|
• |
Schizencefali
|
| |
|
|
• |
Silver-Russell syndrom
|
| |
|
|
• |
Simpson-Golabi-Behmel syndrom
|
| |
|
|
• |
Smith-Magenis syndrom
|
| |
|
|
• |
Sotos syndrom
|
| |
|
|
• |
Stickler syndrom
|
| |
|
|
• |
Syndromal X-bundet utviklingshemming
|
| |
|
|
• |
Tuberøs sclerose
|
| |
|
|
• |
upd(14) mat
|
| |
|
|
• |
upd(14) pat
|
| |
|
|
• |
upd(7) mat, Silver-Russell syndrom, SRS
|
| |
|
|
• |
van der Woude syndrom
|
| |
|
|
• |
Velocardiofacialt syndrom (VCFS)
|
| |
|
|
• |
Waardenburg syndrom
|
| |
|
|
• |
WAGR syndrom (Wilm tumor, aniridi, genitalie og renale malformasjoner)
|
| |
|
|
• |
Williams-Beuren syndrom
|
| |
|
|
• |
Wiskott-Aldrich syndrom
|
| |
|
|
• |
Wolf-Hirschhorn syndrom
|
| |
|
|
• |
X-bundet heterotaxi med hjertefeil
|
|
|
|
Utviklingshemming og lærevansker
|
|
|
|
Øyesykdommer
|
| |
|
|
|
| |
|
Andre indikasjoner |
|
|
|
Farmakogenetikk
|
|
|
|
Molekylær patologi
|
| |
|
|
|
|
