| | Iktyose er en heterogen gruppe generaliserte hudsykdommer. Mange av formene er arvelige, og forskjellig arvegang forekommer. Typiske symptomer er tørr, fortykket, skjellende eller sprukken hud. Alvorlighetsgraden varierer mye. X-bundet iktyose er mest hyppig, se link til OMIM for denne tilstanden, nedenunder. Om lag 90% av pasienter med X-bundet iktyose har større delesjoner i STS genet Mistenkes X-bundet arvegang, bør man først rekvirere kopitallsanalyse (MLPA) av STS, da større delesjoner ikke detekteres av NGS-genpanelet som tilbys.
|
