blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Retinitis pigmentosa

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #180105)
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen

> Gen: CEP290 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering (Sanger) Metode: Utføres ved lab: 
Intronisk mutasjon CEP290 c.2991+1655A>G Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
        Sekvensering (Sanger): Regulatorisk element    
  Hva analyseres: Område utenfor de kodende sekvenser til et gen som påvirker transkripsjon / translasjon
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Om det finnes mutasjon(er) i dette regulatoriske området
     
> Gen: IMPDH1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: PRPH2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: RHO Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: RP1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.