blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Utviklingshemming og lærevansker

Fra mikroskopi til matriser og dypsekvensering (NGS genpanel)

Ved psykisk utviklingshemming (PU) +/- misdannelser er det mistanke om større feil i genomet, alt fra feil med antall kromosomer til mindre feil på ett eller flere kromosomer (delesjoner eller duplikasjoner) som ikke kan oppdages ved mikroskopisk undersøkelse av kromosomene. Slike delesjoner og duplikasjoner kan ha størrelse fra flere megabaser til noen tusen basepar, og kalles kopitallsvariasjon. Ny kunnskap viser også at nyoppståtte dominante varianter er en viktig årsak til moderat-alvorlig PU +- andre utviklingsavvik. Nedenfor følger en grov veileder om rekvirering av labanalyser ved mistanke om PU eller lærevansker og andre utviklingsavvik.

1. Screeningmetoder - ingen spesifikk mistanke om syndrom.
a) Standard kromosomanalyse (G-banding/ karyotypering). Dette er fortsatt første analyse ved mistanke om kromosomfeil.Dersom denne er normal og pasienten har isolert PU eller flere misdannelser/syndrom, så er det aktuelt å gjøre:
b) Kopitallsanalyse med matriser, enten SNP-matrise eller array-CGH-matrise, for å påvise mindre kromsomfeil (mindre kopitallsvarianter). Dersom matriseundersøkelsen er normal kan det være aktuelt å utføre:
c) TRIO-analyse for å lete etter nyoppståtte dominante genfeil. Dette er en dypsekvenseringsbasert test (NGS) hvor barnets DNA filtreres mot foreldrene sitt DNA. Ca 1/3 av individer med moderat til alvorlig PU har nettopp en slik nyoppstått kausal variant. Også ved multiple utviklingsavvik uten PU kan det være aktuelt å rekvirere en slik TRIO-analyse, men ikke dersom pasienten kun har isolert mild PU eller lærevansker.
d) Lærevansker, atferdsvansker og/eller autisme, uten PU
Det finnes også mikrodelesjoner/duplikasjoner som gir mildere fenotyper, dvs at pasienten ikke har PU, men utredes ved BUP pga sammensatte lærevansker, atferdsvansker evt kombinert med autismespektertilstand. I disse tilfellene er det ikke indikasjon for global kopitallsanalyse med matrise, da funnprosenten er såpass lav. Noen laboratorier tilbyr en analysepakke for de hyppigste kopitallsvariantene som er forbundet med lærevansker. MERK: I noen retningslinjer står det at alle med lærevansker/autisme skal testes for Fragil X-syndrom. Dette er ikke en korrekt anbefaling for gutter, da gutter som har fragil X-syndrom har PU (så det bør være avgjørende). Piker har derimot variabel penetrans ifht om de får PU eller ikke.

2. Spesifikk mistanke om syndrom.
I mange tilfeller finnes spesifikke MLPA-metoder for å påvise spesifikke mikrodelesjon/duplikasjonssyndromer, og det finnes også analysepakker som tester for flere spesifikke mikrodelesjon/duplikasjonssyndromer. MLPA-analyser har nå i stor grad erstattet FISH-analyser på dette feltet. Videre finnes det også andre separate DNA-analyser for en rekke spesifikke syndromer. Se under punktet "Syndromer" i venstremeny eller søk på aktuell diagnose.

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.